מחלת הנטינגטון

הנטיגנטוןמחלת ההנטינגטון היא מחלה שההתמודדות עימה מורכבת. המחלה נקראת בלועזית כוראה (מחול ביוונית) בגלל אחד התסמינים הבולטים שלה שהוא תנועות לא רצוניות.

המחלה מתחילה לרוב לבוא לידי ביטוי בעשור הרביעי לחיים. זוהי מחלה בעלת בסיס גנטי חזק. נכון להיום אין לה תרופה אך מודעות לחלקה של הגנטיקה בסיכוי לחלות במחלה יכול למנוע את מעבר המחלה לדורות הבאים.

תסמיניה של מחלת ההנטינגטון

התנועות הבלתי רצוניות נחשבות לאחד מתסמיניה הבולטים של המחלה. התנועות הלא רצוניות ניכרות בידיים וברגליים, בפנים וגם בצוואר. בשלב מאוחר יותר התנועות הבלתי רצוניות מתחלפות בקשיון שרירים- נוקשות השרירים וקושי בתנועה עד כדי הפיכת החולים לסיעודיים.

קושי בשמירה על שיווי משקל וגם טיקים יכולים להתלוות לנוקשות השרירים. לתסמינים התנועתיים נוספים גם תסמינים נפשיים וקוגניטיביים. התסמינים הנפשיים באים לידי ביטוי בכעסים ועוינות כלפי הסביבה עד כדי התדרדרות לפשע או התמכרויות, הסתגרות וגם דיכאון וחרדה.

שינויים קוגניטיביים ניכרים באובדן הזיכרון, במיוחד לטווח קצר, קושי בריכוז וביכולת השיפוט. תסמיניה השונים של המחלה גורמים למשברים רבים בזוגיות ובחיי משפחה.

הגורמים למחלה

כפי שהוזכר, למחלת ההנטינגטון בסיס גנטי מובהק. הגן הגורם למחלה אותר בשנת 1993 ומאז ניתן לאבחן את המחלה ולאתר איתור מוקדם נשאים שאצלם המחלה טרם התפרצה.

שכיחות המחלה באירופה מוערכת בכ- 8-10 לכל 100,000 לידות, אך שכיחות המחלה משתנה בין אוכלוסיות בגלל הגורם הגנטי. באירופה היא שכיחה במיוחד בסקוטלנד ובארץ בקרב העדה הקראית. עדיין אין הערכות ברורות לשכיחות המחלה בארץ.

על הגנטיקה של המחלה

המחלה היא אוטוזומלית דומיננטית, כלומר ישנו סיכוי של 50% להעברת המחלה ובמידה ובכרומוזום אחד מתוך שניים ישנו גן פגום, המחלה תבוא לידי ביטוי. הגן הפגום נמצא בכרומוזום מספר 4.

הנטיגנטוןרצף חומצות הגרעין CAG יופיע פעמים רבות מהרגיל במקטע מסויים בכרומוזום. הדבר יגרום להופעת החומצה האמינית גלוטמין פעמים רבות מהרגיל בחלבון הנטינגטין אליו מקודד מקטע זה של הכרומוזום.

באופן תקין יופיע הרצף CAG 36-39 פעמים. אצל נשאים אצלם תתפרץ המחלה בגיל מבוגר יופיע הרצף 40-60 פעמים ואצל נשאים אצלם מופיע הרצף 60-120 פעמים תתפרץ המחלה כבר בגיל צעיר. יתכן כי מדור לדור הרצף מופיע מספר רב יותר של פעמים, מה שמחמיר את תסמיני המחלה וגורם לה להתפרץ בגיל צעיר יותר.

אבחון המחלה

כיוון שהיום אובחן הגן הפגום ומיקומו, ניתן בבדיקה גנטית טרום לידתית לאבחן את המחלה וכך לעצור את המעבר שלה הלאה אל הדור הבא.  על מנת לחסוך הפלה, ניתן לבצע את האבחון הטרום לידתי בהפריה חוץ גופית. כך יכול להיבחר עובר שאינו נושא גן פגום ויוולד תינוק בריא.

ניתן לאבחן את המחלה גם בבדיקת מי שפיר שנעשית בשבוע ה- 16-20 להיריון או בדיקת סיסי שליה המתבצעת בשבוע ה- 11. האפשרות באמצעות הפריה להימנע מאקט של הפלה מהווה פתרון מעולה לאוכלוסיה דתית או כאלה שלא מעוניינים בשום אופן להתמודד עם פעולה זו.

טיפול והתמודדות עם המחלה

המחלה מציבה אתגר יומיומי בעיקר לבני משפחתו של החולה האחראים לשלומו. היום עדיין טרם נמצאה תרופה למחלה. הטיפול הוא בסימפטומים בלבד. תרופה בשם Tetabenazine  מפחיתה את התנועות הלא רצוניות המהוות חלק מרכזי במחלה. תרופה זו מורידה את רמת פעילותו של הדופמין.

ישנן גם תרופות נוירולפטיות שחוסמות את הקולטנים לדופמין. הן גם יעילות לטיפול בתסמינים כמו הזיות אך עלולות לגרום לתופעות לוואי. גם תסמינים פסיכיאטריים כמו דיכאון ניתן להפחית באמצעות תרופות.

בנוסף יש להיות עם היד על הדופק בכל הקשור לתזונת החולה. לחולי הנטינגטון ישנה נטיה לרדת במשקל בין אם מירידה במצב הרוח, בין אם מקושי בבליעה ובין אם בגלל התקדמות המחלה באופן כללי. בקשיים התנועתיים כמו קשיון השרירים וחוסר שיווי משקל ניתן להתמודד באמצעות אמצעי עזר כמו הליכון ושילוב פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק לשיפור יכולת התנועה.