חמישה עד עשרה אחוזים מתוך מספר מקרי סרטן השד עוברים בתורשה ונגרמים על ידי שינויים גנטיים.
הגנים הם חלקיקים בגרעין התא, המסודרים ככרומוזומים, ומורכבים מהDNA (חומר התורשה).

ה-DNA מכיל את ההוראות לייצור חלבונים. החלבונים הם יסודות המרכיבים והאחראיים על המבנה והתפקוד של כל התאים בגוף.

הגנים למעשה הם מדריך המחלק הוראות לצמיחת התאים ותפקודם. ליקויים בחומר התורשה, מובילים לשגיאות דפוס. שגיאות גנטיות למעשה פוגעות בחלוקת ההוראות אשר מובילה לייצור תאים פגומים ופגיעה בפונקציה שלהם. פגם בגן מסויים יוביל לפגם בכל התאים המכילים את הגן הזהה.

הגנים BRCA1 ו-BRCA2

מקרי סרטן השד התורשתי נקשרים לשני גנים פגומים:    BRCA1 ו-BRCA2 . כל גן פגום מתייחס לסוג סרטן שד אחר.

כל אדם נושא את הגנים BRCA1 ו-BRCA2. גנים אלה אחראיים על תיקון הנזק הנגרם לתאים ומסייעים בשמירה על צמיחת תאים תקינה בשד. כאשר חלים פגמים בגנים או מוטציות אשר עוברות מדור לדור, הגנים למעשה חדלים מתפקודם הנורמטיבי ומגבירים את הסיכון לתחלואה בסרטן השד בקרב שני המינים.

גנים חריגים מסוג BRCA1 ו-BRCA2 אחראיים להיווצרות 10 אחוזים מכלל מקרי סרטן השד, או 1 מתוך כל 10 מקרים.

לעתים קרובות, נשים אשר אובחנו עם סרטן השד ונמצאה אצלן מוטציה גנטית בBRCA1 או BRCA2, הן בעלות היסטוריה משפחתית של סרטן השד, סרטן השחלות וסוגי סרטן אחרים.

מוטציה גנטית בקרב נשים וגברים

נשים עם פגיעה גנטית ב BRCA1 או BRCA2 נמצאות בסיכון מוגבר לחלות בסרטן השחלות, סרטן מעי גס, הלבלב, ובלוטת התריס כמו גם מלנומה.

גברים בעלי מוטציה גנטית ב BRCA2, נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן השד בהשוואה לגברים אשר לא אובחנה אצלם מוטציה גנטית. בעבר אובחנו מקרים, בהם גברים עם פגיעה בגן BRCA1 אשר נמצאו בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן הערמונית.

סיכונים אחרים להתפתחות סרטן, כגון סרטן  העור או מערכת העיכול, גם עשויים להיות מעט גבוהים יותר בגברים עם גנים BRCA1 או BRCA2 בלתי תקינים.

בדיקות גנטיות

ישנן בדיקות גנטיות זמינות אשר ביכולתן לקבוע אם המטופל נושא מוטציה גנטית בגנים BRCA1 או BRCA2. יועץ גנטי עשוי להזמין בדיקות נוספות לאבחון שינויים בגנים נוספים הכוללים p53, CHEK2, PTEN, CDH1, או גן PALB2. בייחוד במקרים בהם מתעורר הצורך לבדיקה לרגל החשדות במהלך התשאול הרפואי, ההיסטוריה הרפואית או המשפחתית.

יותר ויותר אנשים מחליטים לבדוק במסגרת ייעוץ גנטי, אם גם הם נשאים של הגנים המסויימים האחראיים על היווצרות סרטן השד.

הערכת הסיכון

סרטן השד הינו הנפוץ ביותר בקרב נשים. נשים בעלות עבר רפואי משפחתי, נמצאות בסיכון מוגבר לחלות במחלה בהשוואה לנשים ללא עבר משפחתי של סרטן השד.

עם זאת, חלק מהנשים נמצאות בסיכון גבוה יותר מהרגיל. באופן כללי, הסיכון גובר במקרים הבאים: כאשר אובחנו קרובי משפחה עם סרטן השד, קרובים מדרגה ראשונה, קרובי המשפחה אובחנו עם המחלה בגיל צעיר לראשונה (מתחת לגיל 40), מספר מקרי סרטן שד ושחלות אובחן במשפחה, מקרי סרטן נדיר אובחנו בבני המשפחה (סרקומה, גליומה, כליות ושחלות), ומוצא אתני מסויים.